سندورم فانکونی (علائم ،علل و درمان کم خونی فانکونی)

مجموعه: بیماری ها و راه درمان

فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود

تعریف کم خونی Fanconi

بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.

این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود. کم خونی Fanconi با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد. کم خونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کم خونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.

عوامل و فاکتورهای خطر

کم خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن میشود.

برای به ارث بردن کم خونی Fanconi، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد. این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می شود.

منبع